epigenetics

定義：研究非DNA序列變化情況下，相關(guān)性狀的遺傳信息通過(guò)DNA甲基化、染色質(zhì)構(gòu)象改變等途徑保存并傳遞給子代的機(jī)制的學(xué)科。

學(xué)科：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)_分子遺傳學(xué)_表觀遺傳學(xué)

相關(guān)名詞：表觀遺傳變異 表型 基因表達(dá)

圖片來(lái)源：視覺(jué)中國(guó)

【延伸閱讀】

遺傳離不開(kāi)變異，因?yàn)樽儺愂沁z傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，如果沒(méi)有變異，遺傳物質(zhì)一成不變，生物不能適應(yīng)新的環(huán)境和變化的環(huán)境，物種不能延續(xù)。在分子水平上，遺傳變異的機(jī)制就是構(gòu)成DNA序列的堿基的改變，包括單堿基的替換、缺失、插入，整條基因的拷貝數(shù)變化，以及同時(shí)包括很多基因的染色體區(qū)段的拷貝數(shù)變化或重排。按照經(jīng)典遺傳學(xué)理論，以上所有種類的遺傳變異都是基于核苷酸序列的改變，導(dǎo)致基因表達(dá)/功能的改變，進(jìn)而導(dǎo)致性狀的變異。然而在生活中卻存在一些與遺傳學(xué)有關(guān)卻用經(jīng)典遺傳學(xué)無(wú)法解釋的現(xiàn)象，如人體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞都有相同的一組基因，但會(huì)分化成不同類型的細(xì)胞，進(jìn)而發(fā)育成不同的組織和器官；還有，同卵雙胞胎即使擁有完全相同的基因，也無(wú)法在外貌言行上做到100%的一致。

以上問(wèn)題的答案就是表觀遺傳變異，其與遺傳變異的本質(zhì)區(qū)別是不需要DNA序列的改變，這是表觀遺傳學(xué)最重要的本質(zhì)特征。表觀遺傳學(xué)的概念最初由著名生物學(xué)家康拉德·哈爾·沃丁頓于1942年提出，用來(lái)定義基因與環(huán)境的互作產(chǎn)生表型，其含義是：同一個(gè)基因型在不同環(huán)境條件下會(huì)產(chǎn)生不同的表型。其中，最顯而易見(jiàn)的例證就是一個(gè)個(gè)體可以呈現(xiàn)出的多種多樣的發(fā)育表型。我們知道，一個(gè)生物個(gè)體只有一種基因型，但不同發(fā)育時(shí)期、不同器官、不同組織的表型是具有本質(zhì)差異的，如前所述，我們?nèi)梭w的不同器官在表型和功能上都是迥然不同的，但它們都具有一個(gè)相同的基因型，這是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，而對(duì)這些基因進(jìn)行調(diào)控的就是表觀遺傳變異。既然表觀遺傳變異不需要DNA序列變異，那么它是如何導(dǎo)致可遺傳基因表達(dá)改變的呢？真核生物的DNA不是單獨(dú)存在的，而是纏繞在四種組蛋白分子上構(gòu)成染色質(zhì)。研究表明，表觀遺傳變異是通過(guò)對(duì)染色質(zhì)（包括DNA和組蛋白）的共價(jià)化學(xué)修飾而實(shí)現(xiàn)的。具體來(lái)說(shuō)，表觀遺傳變異包括DNA甲基化、組蛋白修飾的改變、染色質(zhì)重塑以及非編碼RNA豐度的變化等。對(duì)于同卵雙胞胎而言，二者在成長(zhǎng)的過(guò)程中不可能處在完成相同的生活環(huán)境中，研究發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，同卵雙胞胎之間在基因組范圍內(nèi)的DNA甲基化修飾和組蛋白乙酰化的修飾差異越來(lái)越大，說(shuō)明環(huán)境條件使得同卵雙胞胎之間出現(xiàn)了表觀遺傳修飾的差異，進(jìn)而引起了表型的不同。

作為生命科學(xué)的重大發(fā)現(xiàn)和新的研究熱點(diǎn)，表觀遺傳學(xué)是近年來(lái)遺傳學(xué)發(fā)展最快的領(lǐng)域，并成為一門獨(dú)立的遺傳學(xué)分支學(xué)科。越來(lái)越多的研究都表明，表觀遺傳學(xué)在物種形成、生物進(jìn)化、作物改良和人類健康中都具有重要作用。

（延伸閱讀作者：東北師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士 歐秀芳）

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